Iga keha on kordumatu – täppismeditsiini uudne tööpõld ja murrangulised meetodid meie ravis

27. detsember 2018, 18:08
EMA HÄÄL. Cristina Iossa laulab Itaalia Modena Ülikooli haigla vastsündinute intensiivraviosakonnas oma enneaegsele pojale Alessandrole. Vanemad viibivad nüüd sagedamini intensiivravipalatis vastsündinu juures. „Ema hääle kõla lapsele on üks ürgsemaid täppisravimeid, sest see kõnetab eelkõige just teda ja mitte kedagi teist,“ ütleb Valle d’Aosta ja Genfi Ülikooli teadlane Manuela Filippa. Teadlastel on teooria, et ema hääle kuulmine stimuleerib vastsündinul helide tõlgendamiseks ja keele mõistmiseks optimaalset aju arengut.

Saabumas on tervishoiu uus ajastu. Täppismeditsiin hakkab pidevalt jälgima meie tervist, hindama meie riski haigestuda vähki, südame- ja muudesse haigustesse – ning kavandama meile igaühele individuaalselt kohandatud ravi.

Kaksteist aastat pärast seda, kui Teresa McKeown seljatas 3. staadiumi rinnavähi, tehes läbi karmi keemiaravi ja mõlema rinna eemaldamise, tuli haigus tagasi, endisest agressiivsemana. Seekord keemiaravi ei aidanud. Ta istus päevast päeva elutoas tugitoolis, sest ei jaksanud liikuda. Ta pidas nelja päevikut, oma abikaasale ja kolmele täiskasvanud lapsele, ning kirjutas kogu jõudu kokku võttes sinna oma mõtteid tulevikust, mida ta ei lootnud nendega jagada.

Tema kehakaal alanes 44,5 kiloni, sest soolekasvajad tegid söömise peaaegu võimatuks. McKeown ei ole inimene, kes läheks raevu või paanikasse, aga enne soolesulu eemaldamise lõikust oli üks neid harvi kordi, kui ta tunnistas enda ahastust. Ta mäletab, et ütles oma vanemale tütrele: „Ma palvetan, et kui asjad minu jaoks hästi ei lõpe või kui lõikuse järel tekib komplikatsioone, sureksin ma lihtsalt ruttu ära. Ma ei tea, kui palju rohkem valu ma suudan välja kannatada.“

Meeleheitel ja täis otsustavust, küsis ta oma kirurgilt Jason Sicklickilt, kas too teab mingit katselist ravi, mis võiks talle aega juurde osta. Juhtumisi juhib Sicklick tipptasemel uuringut valdkonnas, mida on hakatud nimetama individualiseeritud ehk täppismeditsiiniks.

See geeniuuringute ja andmeanalüütika arengule tuginev lähenemisviis kätkeb endas vähiravi jaoks murrangulisi võimalusi ja võib pöörata meditsiini senise praktika pea peale. Selle asemel, et patsiendid laiade haigusekategooriate kaupa ühte patta panna, püüab täppismeditsiin kohandada haiguste ennetamist, diagnoosimist ja ravi iga inimese ainuomase biokeemilise ehituse järgi.

VÄHITAPJAD. Judy Perkinsi ümber olevad valged verelibled, mida nimetatakse kasvajasse infiltreeruvateks lümfirakkudeks ehk TIL-rakkudeks, ravisid ta terveks rinnavähist. Kui Perkins rinnavähi diagnoosi sai, eemaldati tal vasak rind, aga vähk tuli tagasi. Vaatamata
keemia-, hormoon- ja sihtmärkravile tekkis tal rindkeresse uus kasvaja. Kui vähk levis, öeldi talle, et tal on elada jäänud vaid mõni kuu. Ent talle manustati USA Riiklikus Vähiinstituudis Steve Rosenbergi välja töötatud katseravi käigus 82 miljardit tema enda TIL-rakku, mida ta hüüab oma sõjaväeks.

McKeown liitus San Diego California Ülikooli Mooresi vähikeskuses käimas oleva täppis-vähiuuringuga I-PREDICT. Sealsed teadlased ei ravi patsiente ühelgi kindlal meetodil, vaid analüüsivad patsiendi vähirakkude DNA-d. Seejärel kammib arvuti spetsiaalsete algoritmide järgi läbi olemasolevad andmed tuhandete geenivariantide, sadade vähiravimite ja miljonite ravimikombinatsioonide kohta, et leida ravi, mis toimib just selliste kõrvalekalletega kasvaja vastu kõige paremini. See võib olla uus immuunravi, tavapärane keemiaravi, hormoonravi või ravimid, mida ei ole konkreetselt vähiravimina heaks kiidetud.

„Põhimõte on väga lihtne,“ ütles Mooresi individualiseeritud vähiravi keskuse onkoloog ja juhataja Razelle Kurzrock. „Sa valid igale patsiendile õiged ravimid tema kasvaja profiili järgi, mitte selle järgi, millises keha osas kasvaja asub või millist tüüpi vähk on sajal teisel inimesel. Kõik käib just selle patsiendi ümber, kes istub minu ees.“

McKeowni kasvajates oli hulgi erinevaid mutatsioone. „Ta on sedasorti patsient, kelle puhul me varem langetasime pea ja tundsime kaasa,“ ütles Kurzrock. Aga nad on ühed parimad kandidaadid, keda ravida uue klassi immuunravimitega, mida nimetatakse immuunkontrollpunkti inhibiitoriteks. Need takistavad kasvaja toodetud valke immuunrakkude külge kinnitumast ja neid inaktiveerimast, taastades immuunsüsteemi võime vähiga võidelda. Rohkem mutatsioone tähendab, et taasaktiveeritud immuunrakkudel on rohkem sihtmärke, mida rünnata ja hävitada.

I-PREDICT valis McKeownile välja kontrollpunkti inhibiitori nivolumab, mis on heaks kiidetud kaugelearenenud melanoomi, neeruvähi ja teatavate kopsuvähi vormide ravimina, aga rinnavähi raviks mitte. Pärast kaht infusiooni jäi kasvajamarkereid tema veres enam kui kolmveerandi võrra vähemaks. Neli kuud hiljem, pärast täiendavaid infusioone, proovid enam vähimarkereid ei näidanud.

VILJASTAMISE TÄIUSLIK AJASTUS. Carolyn Bilson hoiab pärast kehavälist viljastamist käes oma ultrahelipilti, millele Chicago Viljakusravi Instituudi meditsiinidirektor Ilan Tur-Kaspa on teinud märke „G.L.“ ehk good luck – õnn kaasa. Bilson ja tema partner Tim O’Brien eostasid Westley (paremal) individualiseeritud embrüosiirdamisega. Tur-Kaspa tegi Bilsoni emakast võetud 238 geeni järgi kindlaks, millal ta on siirdamisele kõige vastuvõtlikum. Esialgsete tulemuste järgi suurenes rasestumise määr kehavälisel viljastamisel selle meetodiga 24 protsenti. Ultrahelipilt Bilsoni emakast (ülal vasakul) näitab, et tema emaka limaskest on 8,9 millimeetri paksune, millest tavaliselt piisab pesastumiseks. Geenianalüüsiga aga leiti, et optimaalne aken oleks kaks päeva hiljem ja ta vajaks rohkem hormoonravi.

Poolteist aastat pärast oma katseravi algust tutvustas 57-aastane McKeown ühel palaval suvepäeval mulle Californias Valley Centeris oma aeda, rohkem kui hektari suurust murude, õitsvate puude ning punaste, valgete, lillade, oranžide ja erkkollaste õitega roosipõõsaste välja, mis mõjus võserikuste kõrbenud küngaste keskel ebatõelisena.

„Ma olen tohutult tänulik,“ ütles ta. „Mulle meeldib kogu see individualiseeritud meditsiini kontseptsioon. Mulle meeldib, et nad uurivad välja, mis mingit mutatsiooni põhjustab ja kuidas seda rünnata, mitte nagu keemiaravis, mis on kogu kehale nii laastav. Jõuaks me selleni ainult veel kiiremini!“

Täppismeditsiin keerab uue lehekülje meditsiini senises praktikas, kus enamasti antakse ühesuguseid soovitusi ja määratakse ravi, mis aitab rohkemaid inimesi kui kahjustab, aga ei pruugi sulle mõjuda. Täppismeditsiin tunnistab, et meil on igaühel erinevad molekulaarsed tunnused ning et neil on meie tervisele erakordselt suur mõju.

Kõikjal maailmas loovad teadlased täppistööriistu, mis olid veel kümne aasta eest kujuteldamatud: ülikiire DNA-järjestuse määramine, koetehnoloogia, rakkude ümberprogrammeerimine, geenide korrigeerimine ja palju muud. Peagi saab tänu neile teadus- ja tehnoloogiauuringutele ennustada sinu riski haigestuda vähki, südamehaigustesse ja lugematutesse teistesse haigustesse aastaid ette. Need avavad ka võimaluse – ahvatleva või kõhedust tekitava, kuidas võtta – kohendada embrüote geene ja kõrvaldada pärilikke haigusi.

Lähemas tulevikus näitab see uurimistöö teed kõige tõrksamate vähivormide individualiseeritud ravini.

Täispikkuses loo leiate National Geographic Eesti jaanuarinumbrist.

DNA-ST SUURANDMETENI. UK Biobankis hoitakse ?80 °C juures külmutuskandikutel enam kui 500 000 inimese vere-, uriini- ja süljeproove. Robot valib välja proovid, mille järgi teadlased otsivad geenivariantide ja haiguste seoseid. Mõnedest uuringus osalejatest on tehtud 3D-magnetresonantstomogrammid, millel on nahaalune rasv näha sinisena ja siseelundeid ümbritsev kõhuõõnerasv punasena. Kõhuõõnerasva on seostatud haigustega.

Vaata kõiki uudiseid

Toetajad:

Telli ajakiri

Telli National Geographic
National Geographic on maailma suurim populaarteaduslik ajakiri.
Ajakiri ilmub ühe korra kuus, iga kuu alguses.
Hind: e-arve püsimaksega 6,95 €, aastaks 79 €
Telli Ajakiri