Kõik nägijaks - on see võimalik?
Tänu meditsiini arengule ja ravi levimisele ei pruugi pimesuse kaotamine enam olla pelk unistus.
Sellest päevast peale, kui Christian Guardino sündis, teadis tema ema Elizabeth, et poja silmadega on midagi viltu. Need võbisesid ja jõnkslesid ja läksid aeg-ajalt pahupidi. Üks silm pöördus sissepoole. Kui ema teda toitis, ei vaadanud laps talle otsa, vaid vahtis kõige heledamat läheduses paistvat valgust – kui nad olid toas, siis lampi, õues olles päikest. See tegi murelikuks.
Esimene silmaarst, kes Christianit vaatas, saatis süngena perekonna edasi New Yorgi Mount Sinai haigla spetsialisti juurde. Too tegi elektroretinogrammi ehk ERG – mõõtis silmale asetatud tillukese elektroonilise sensoriga võrkkesta reaktsiooni valgusesähvatustele. Terve võrkkest reageerib sellega, et saadab nägemisnärvi pidi elektrilise signaali, mis väljendub ERG-seadme väljatrükil sügava langusena, millele järgneb kõrge tõus. Christiani ERG ei näidanud mitte midagi sellist, vaid ainult väikseid jõnkse, ebaselgeid ja nõrku.
Arst ütles Elizabethile, et Christianil on võrkkesta haigus, mida nimetatakse Leberi tüüpi pärilikuks amauroosiks (Leber congenital amaurosis, LCA). Tema nägemine on kehv ega lähe kunagi oluliselt paremaks. Teha pole mitte midagi. Poiss näeb maailmast väga vähe ja kui kõndima õpib, hakkab alati liikuma valge kepiga.
Christianil läkski tarvis valget keppi, ja ka ema suunavat kätt, kui ta käis 2012. aastal 12-aastasena esimest korda Pennsylvania ülikooli Scheie silmainstituudi kliinikus. Tänavu jaanuaris aga kõndis ta läbi instituudi peahoone ilma kepita ja julge moega. Naljatades ja lobisedes jalutas teismeline pundi filosoofia- ja meditsiinidoktorite, laboritehnikute ja minu ees läbi õhurikka fuajee. Ta imetles kõrget aatriumi ja päikselisi rõdusid, kus inimesed istusid ja kohvi jõid.
„Vau!“ ütles ta, kui lähenesime hoone väljapääsule, sest meie ees keerutas oma tohutuid tiibu hiigelsuur pöörduks. Christiani ema jäi meist veidi tahapoole, poiss oli omapäi. Ta ei peatunud hetkekski, vaid kõndis rahulikult läbi pöörleva klaas- ja terassilindri avause ega aeglustanud sammu, kui üks klaassein tema taga sulgus ja teine tal sujuvalt eest ära libises. Ta astus päikese kätte.
Christian Guardino nägi. Kõik, mis varem oli kujutanud takistust – valgus ja pimedus, teras ja klaas, liikuvad ja liikumatud asjad –, tegi talle nüüd rõõmu. Maailm oli tema ees avanenud.
„Kas sa suudad seda uskuda?“ küsis Elizabeth mõni minut hiljem. Tema ees kõndis Christian koos Jean Bennettiga, kelle Pennsylvanias asuv labor valmistas geenimaterjali sisaldava vedeliku, mis andis Christianile nägemise. „See juhtus nii kiiresti,“ ütles Elizabeth. Kõigest kolm päeva pärast esimese silma ravimist nägi Christian ema. „Alles ma mõtlesin, kas mu poeg üldse kunagi teada saab, milline ma välja näen, ja siis ... noh, see,“ lausus ta, viibates iseseisvalt kõndiva poisi poole. „See on nagu ime.“
Christiani ime ei tulnud kergelt. See kasvas välja Bennetti ja tema kolleegide 20 aasta pikkusest järjekindlast tööst. Nad tuvastasid Christiani võrkkesta sandistanud geenimutatsiooni ja seejärel nuputasid välja, kuidas toimetada silma tolle geeni terve koopia. Ravimeetodi katsetamist alustas Bennet kõigest lootusega näha tillukestki paranemise märki. Üheksa aastat hiljem üllatab teda, et ravi paistab olevat sedavõrd hästi toiminud.
Bennett jälgib hoolikalt, et ta ei näitaks enda tööd suuremana ega pisendaks edasiliikumise ees seisvaid takistusi. Ent Christiani ja teiste patsientide senised ravitulemused lubavad tal ettevaatlikult loota, et sama põhimõttega geeniasendusmeetod võib toimida teistegi pimesuse vormide puhul. Bennet ja teised loodavad, et tema meetodi teisendid võivad peagi aidata arstidel avastada ja parandada samasuguseid geenirikkeid piisavalt vara (võib-olla isegi juba emaüsas), et silmakahjustusi korrigeerida või ära hoida.
Viimasel kümmekonnal aastal on ka kahes teises valdkonnas, tüvirakkude ja biomeditsiiniliste ehk biooniliste implantaatide alal saavutatud tulemusi, mis on andnud pimedatele vähemalt mõningase nägemise. Tüvirakud (varajastes arengujärkudes rakud enne eristumist silmade, aju, käte, jalgade jne ehituskivideks) annavad järjest rohkem lootust, et nendega saab asendada või elustada vigaseid võrkkestarakke, millest tulenevad paljud pimesuse põhjused. Ja biooniliste võrkkestade (mikrokiipide, mis asendavad vigaseid võrkkestarakke, koondades või võimendades valgust) esimene põlvkond on hakanud andma hägust nägemist inimestele, kes ei näinud aastaid mitte midagi.
Need edusammud julgustavad rääkima millestki, mis näis veel kümne või kahekümne aasta eest mõeldamatu: inimeste pimesuse kaotamisest, juba lähiajal.
Täispikkuses loo leiate National Geographic Eesti septembrinumbrist.
